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湖南免費新生兒遺傳代謝病檢測項目繼續實施 惠及46個縣市區
來源:湖南日報 段涵敏 發布時間:2020年07月14日 09:17
來源:湖南日報 段涵敏 2020年07月14日 09:17

  免費新生兒遺傳代謝病檢測項目繼續實施

  惠及46個縣市區,可篩查超過48種遺傳代謝病

  記者近日從湖南省衛健委獲悉,免費新生兒遺傳代謝病檢測項目今年繼續實施,將在株洲、邵陽等9個市46個縣市區,完成7萬人份免費新生兒遺傳代謝病檢測。

  自2015年開始,湖南省衛生健康委與中國出生缺陷干預救助基金會合作,在湖南省內實施免費新生兒遺傳代謝病檢測項目,通過串聯質譜篩查技術,可為新生兒免費篩查超過48種遺傳代謝病。根據《關于開展2020年湖南省免費新生兒遺傳代謝病檢測項目工作的通知》,2020年6月1日—11月30日,該項目將在株洲、邵陽、常德、張家界、益陽、郴州、永州、懷化、婁底9個市46個縣市區,完成7萬人份免費新生兒遺傳代謝病檢測,檢測費用由基金會支付。長沙、湘潭、衡陽、岳陽、湘西州5個市州為新生兒疾病篩查全免費地區,故不納入此項目實施地區。

  據悉,遺傳代謝病是指有異常生化代謝標志物的一大類疾病,嚴重影響兒童生長發育,甚至致死致殘。人的生命活動是由體內持續不斷的生化代謝維持的,而這些生化代謝需要依靠各種酶和蛋白質進行,如果某種酶或者蛋白質由于先天原因導致缺乏或者不足,生化代謝就會發生紊亂,進而致病。遺傳代謝病主要表現為:神經系統損害,如智力低下;體格發育異常,如矮身材;多臟器損害,如貧血、肝脾腫大、心肌病、皮膚毛發異常、代謝紊亂等。

  專家介紹,新生兒出生2至7天,并充分哺乳6-8次后,由專業醫護人員采集足跟血,用快速、敏感的實驗室方法(串聯質譜法)進行遺傳代謝病檢測,可以在最早的時間內對相關遺傳代謝疾病進行篩查。通過早期診斷、早期治療,大多數患兒預后較好。

【編輯:黃詩立】
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